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海洋之神活动大厅|美籍华裔科学家发明全新基因剪辑工具,能直接修复32000种遗传病

发布时间:2020-01-09 16:44:31 | 人气: 4184

海洋之神活动大厅|美籍华裔科学家发明全新基因剪辑工具,能直接修复32000种遗传病

海洋之神活动大厅, 超过5万种人类疾病,包括镰状细胞性贫血和苯丙酮尿症,都是单个遗传密码发生变异的结果。

在dna复制过程中,错误偶有出现。这是一件幸事,因为这些错误正是我们在自然界中看到的遗传多样性的根源。但从人类健康的角度来看,这些错误可能导致非常严重的后果,包括让人患上黑蒙性痴呆、镰状细胞性贫血和囊性纤维化等等你听说过或者根本听说过的疾病。

现在,科学家发明了一种方法,可以通过编辑组成遗传密码基础的分子,来修复特定类型的遗传错误。

在发表于《自然》(nature)杂志的一篇论文中,研究人员描述了一种名为abe(腺嘌呤碱基编辑器)的新型人工酶。abe不同于其他基因编辑技术(比如crispr/cas9),因为它不需要把dna切割开来。

尽管crispr具有很高的实用性,但其切割机制可能导致遗传密码中被插入错误编码,继而造成有害的影响。abe很“干净”,这意味着它们不会影响周围的dna。

在发表于《科学》(science)杂志的另一篇相关论文中,crispr系统最初的设计者之一、来自麻省理工学院(mit)的张锋宣布,他领导的实验室对crispr进行了改进,可用于编辑rna(它跟dna有密切联系)的同类型错误。张锋及其同事把这个新系统称为repair。

大卫·刘(david liu)

发表于《自然》杂志的突破性进展源于美国华裔科学家大卫·刘(david liu)麾下实验室研究人员长达两年的不懈努力,他是哈佛大学梅尔金医疗保健变革性技术研究所(merkin institute for transformative technologies in healthcare )的负责人。

大卫·刘的团队人工合成了一种酶,它可以重新排列某一类型dna碱基上的原子,使其转化为另一种类型的碱基,同时不会破坏周围的遗传物质。

这意味着,abe可以把a-t碱基对转化为g-c碱基对。由于很多遗传疾病都是由单碱基突变引起的,这项技术将来可能会非常有用。

“当目标是插入或删除dna碱基时,标准的基因组编辑方法,包括使用crispr……就特别有用,”周二,大卫·刘在休斯顿举行的记者招待会上说,“不过,当目标是修复点突变(译注:即单碱基突变)时,碱基编辑提供了一种更高效和更干净的解决方案。在这里,一个实用的比喻是:crispr像是分子剪刀,而碱基编辑器就像铅笔。”

超过5万种人类疾病,包括镰状细胞性贫血和苯丙酮尿症,都是单个遗传密码发生变异的结果——也就是30亿个字母中的1个字母发生了变异。因此,如果我们拥有一种能够用来修复点突变的技术,同时不对周围的dna造成太大的干扰,那简直太有用了。

以一种名为hhc(遗传性血色素沉着症)的疾病为例,这种遗传疾病会导致身体从食物中吸收太多的铁质,并储存在身体组织当中,导致疲劳,关节痛,心脏功能异常,有时甚至会导致死亡。

可悲的是,目前治疗hhc的方法仍然非常原始,一种常见的补救措施是定期给患者放血,把多余的铁质从他们身体系统中排出。

而大卫·刘团队取得的主要成就之一就是,在提取自患者的人体细胞中,成功地把导致hhc的点突变修改为正常版本的基因。

一旦这种技术被应用在活人身上,其未来的应用可能会非常重要。正如研究人员在记者招待会上指出的,我们可以利用这项技术直接修复32,000种人类遗传疾病,其中很多都是致命的,而目前没有任何有用的治疗方法。不过,在碱基对编辑能够应用于人体之前,还需要做很多工作。

第一个问题是,在成年患者身上,我们必须找到办法,在正确的时间把大卫·刘合成的酶送到正确的身体组织当中。

不过,如果经基因测试发现胎儿面临患上遗传疾病的风险,那么从理论上说,这项基因编辑技术可以用于正在发育中的胚胎,从源头消除孩子患上遗传疾病的可能性。在未来,这样的“设计婴儿”甚至可以放在人造子宫中培育。不过,这距离我们还很遥远。

“要在人体治疗环境下使用这项(技术),还有大量额外工作要做,”大卫·刘说。

“举例来说,我们必须发明一种出色的输送方式,把(它)送到正确的身体组织和正确的细胞当中,并且要在患者正确的生命阶段,而那取决于病情的发展。”

他补充道:“必须认真测试使用这种编辑器的安全性以及效果。在推进到人体试验之前,必须利用人类疾病的动物模型做大量测试。在这些分子机制能够被用来治疗人类患者的疾病之前,仍然需要完成大量的工作。但是,拥有这样的技术是一个重要的起点。”

翻译:何无鱼

来源:motherboard

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